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申博备用网址:先天性肾上腺增生会产生过多的雄激素

时间:2021/4/28 11:58:34   作者:   来源:   阅读:9   评论:0
内容摘要:小刚再次去了浙江大学第一医院内分泌科。重新检查后,体内确实有子宫,膀胱后的精囊腺无明显回声,阴囊中未见睾丸,附睾和精索明显回声。体格检查显示,小刚的上唇有胡须,喉结,并且耻骨的头发呈菱形分布(女性呈倒三角形分布)。大阴唇融合了,阴蒂长约2厘米。没有阴道开口,没有阴囊。内分泌科主任...
小刚再次去了浙江大学第一医院内分泌科。重新检查后,体内确实有子宫,膀胱后的精囊腺无明显回声,阴囊中未见睾丸,附睾和精索明显回声。体格检查显示,小刚的上唇有胡须,喉结,并且耻骨的头发呈菱形分布(女性呈倒三角形分布)。大阴唇融合了,阴蒂长约2厘米。没有阴道开口,没有阴囊。内分泌科主任医师董凤琴建议小刚检查激素和染色体核型。检查结果表明雄激素超高,盐皮质激素和睾丸激素过多,而皮质醇下降,在染色体生物学中,染色体核型为,小刚为雌性。

小刚知道结果,就情绪低落。董凤琴解释说,小刚患上的是一种常染色体隐性遗传疾病,称为先天性肾上腺皮质增生。它可能是由父母双方常染色体上的隐性基因引起的,或者是遗传突变引起的。

据报道,先天性肾上腺增生是由皮质类固醇合成过程中所需的某些酶的先天缺陷引起的。皮质类固醇合成不足会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素,导致肾上腺增生和皮质醇前体分泌过多,导致性激素合成异常。

“激素就像人体的管家。胚胎性腺组织形成后,激素进一步调节外生殖器的性别分化。如果雌性胎儿在妊娠10-12周之前受到雄激素增加的影响,则外阴会表现出不同程度的振动。性能。”董凤琴说,胎儿的肾上腺在胚胎形成的第7周开始发育,先天性肾上腺增生会产生过多的雄激素,从而无法参与早期的外部生殖器的形成,导致像小刚这样的患者出生时外阴发育异常它看起来像一个男婴的外生殖器,被认为是男婴。

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